Impacto de la enfermedad

La Alfa-Manosidosis es una enfermedad crónica multisistémica con deterioro neuromuscular y óseo a lo largo del tiempo.1

La calidad de vida del paciente suele verse muy afectada por el progreso de la enfermedad, que se manifiesta en todas las edades de forma continua. El deterioro progresivo se observa en múltiples áreas, incluida la resistencia, la movilidad y el desarrollo respiratorio y neurocognitivo.1,2

Durante la primera década de vida, un niño con la enfermedad puede experimentar infecciones frecuentes, problemas de oído, rasgos faciales característicos y retraso en el desarrollo.3

impact of the disease

En las décadas posteriores, los adultos pueden tener dificultades de movimiento, como problemas articulares, inflamación, andar inestable y debilidad muscular.1

El pronóstico a largo plazo de la enfermedad es desfavorable.1 Normalmente hay una progresión lenta en los cambios neuromusculares y óseos a lo largo de décadas. Estos también pueden padecer problemas de comportamiento y trastornos psiquiátricos.1,3

Es difícil que los pacientes con Alfa-Manosidosis lleven una vida independiente, y es posible que sufran aislamiento social y, en fases posteriores de la enfermedad, queden postrados en silla de ruedas, ya que no pueden caminar sin ayuda.1Es probable que esto tenga un impacto negativo en la calidad de vida de los cuidadores y familiares.1,2

Infórmate sobre el mecanismo de la enfermedad
Infórmate sobre el progreso de la enfermedad

  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  2. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  3. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).