Características de la Alfa-Manosidosis 1

immuno deficiency

deficiencia inmunitaria

distinctive facial features

anomalías faciales y óseas

hearing impairment

deficiencias auditivas

mental retardation

discapacidad intelectual

Sobre la Alpha-Manosidosis

La Alfa-Manosidosis es una enfermedad por almacenamiento lisosomal rara provocada por mutaciones que afectan a la enzima lisosomal alfa manosidasa. Esta enzima es una exoglicosidasa…
Más información sobre la enfermedad

Síntomas y diagnóstico

Los indicios y síntomas varían entre las personas que padecen la enfermedad. En general, los afectados pueden manifestar discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos…
Descubre cómo identificar signos y síntomas
El diagnóstico de la alfa manosidosis se deduce a partir de la identificación de hallazgos característicos de aparición de numerosos síntomas, una evaluación clínica exhaustiva…
Infórmate sobre el diagnóstico de la Alfa-Manosidosis

Tratamiento de la enfermedad

En la actualidad no hay ninguna cura para la Alfa-Manosidosis, y el tratamiento suele limitarse a abordar o controlar los síntomas.2
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Cómo reconocer
la Alfa-Manosidosis
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Algoritmo de diagnóstico
de la Alfa-Manosidosis
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