El médico también puede derivar al paciente a un especialista en enfermedades metabólicas o a un genetista clínico, que estará más familiarizado con esta enfermedad rara. Estos especialistas pueden recomendarle la realización de las pruebas adecuadas para confirmar que esta persona padece Alfa-Manosidosis. En algunos casos, pueden realizarse pruebas genéticas para la confirmación de la enfermedad.
La Alfa-Manosidosisestá causada por un gen recesivo2. En los embarazos en los que ambos progenitores sean portadores heterocigotos para alguna mutación en el gen MAN2B1 causante de la enfermedad, presentan una probabilidad del 25 % de que nazca un bebé afectado, una probabilidad del 50 % de que nazca un bebé no afectado pero que sea portador y una probabilidad del 25 % de que nazca un bebé no afectado que no sea portador.3
También hay dos probabilidades entre tres de que los hermanos de los afectados por la Alfa-Manosidosis sean portadores. Dado que la enfermedad es tan rara, la posibilidad de tener una pareja que también sea portadora es escasa, a menos que los individuos sean de la misma familia.3
