Síntomas de la Alfa-Manosidosis

Debido a la heterogeneidad de la enfermedad, los síntomas de la alfa manosidosis pueden confundirse inicialmente con los de otras enfermedades.1 Los diagnósticos se realizan mediante análisis de orina2, análisis de sangre (para medir la actividad enzimática en los linfocitos) y análisis genéticos.2

Es importante que hable con su médico de todos los síntomas que detecte en su hijo, ya que es posible que no tenga en cuenta la posibilidad de que se trate de Alfa-Manosidosis. A menudo, los síntomas suelen comenzar con el niño sintiéndose débil, con infecciones de oído recurrentes y con problemas en el desarrollo del lenguaje.3,4

Los síntomas de la alfa manosidosis, al igual que los de otras enfermedades lisosomales, son muy variados. Algunas personas experimentan dificultades de aprendizaje leves o moderadas que aparecen en la infancia o adolescencia3, mientras que otras pueden tener síntomas más graves que se desarrollan a una edad muy temprana.2,5

La amplia variedad de los posibles síntomas se presenta en el siguiente diagrama, aunque es posible que los afectados no sufran todos ellos.

Signos de alfa manosidosis6

Información sobre la enfermedad

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Gennaio 2025). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. MPS Society. Alpha-Mannosidosis (https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/alpha-mannosidosis – last accessed February 2025).
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Gennaio 2025). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ (2020).
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).