Es importante diagnosticar a tiempo la Alfa-Manosidosis e iniciar la terapia cuanto antes, ya que esta enfermedad influye en el estado de la persona a largo plazo.1
Herramientas y recursos
El médico puede emplear varias pruebas sencillas para diagnosticar la Alfa-Manosidosis, como, por ejemplo:
Muestra de orina2
Sirve para medir los niveles de oligosacáridos en la orina. Unos niveles elevados pueden ser un indicio de Alfa-Manosidosis.
Muestra de sangre2
Se toma una pequeña muestra de orina para medir la presencia de la enzima alfamanosidasa en las células sanguíneas. Esto puede emplearse para confirmar un diagnóstico.
Pruebas genéticas2
El diagnóstico de la Alfa-Manosidosis también puede confirmarse mediante pruebas genéticas, que pueden detectar la mutación en el gen que provoca la enfermedad.
Cuidado de personas con Alfa-Manosidosis
Lo ideal sería que la persona con Alfa-Manosidosis sea tratada por un equipo de especialistas médicos que puedan ayudar a determinar las necesidades específicas de cada persona y sugieran las soluciones más apropiadas.2 Por ejemplo:
Problemas oculares
Oftalmólogo
Otitis media
Otorrinolaringólogo
Pérdida de audición
Especialista en audición
Alteraciones dentales
Dentista
Problemas ortopédicos
generales
Malformaciones
vertebrales
Problemas ortopédicos
generales
Traumatólogo o especialista en ortopedia
Retraso mental
Psiquiatra / psicólogo
Consejos para ayudar personas con Alfa-Manosidosis3
El entorno del hogar debe prepararse debidamente para satisfacer las necesidades del paciente, como:
The use of ramps to allow wheelchair access;
Fixing any hazards for walking and install non-slip flooring in the bathroom and kitchen;
Increasing the amount of light.
Además, los pacientes precisarán de una intervención educativa temprana para el desarrollo de destrezas sociales, logopedia y educación especial para maximizar el aprendizaje.
Por tanto, cuidar de alguien con Alfa-Manosidosis puede ser muy complicado. Si está cuidando a alguien afectado por la enfermedad, manténgase siempre en estrecho contacto con el especialista que esté a cargo de la persona, ya que puede facilitar consejos específicos dependiendo de las necesidades de cada uno.
El diagnóstico de la Alfa-Manosidosis puede tener un impacto emocional considerable en los pacientes y sus cuidadores.
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