En la actualidad no existe cura para esta enfermedad, y el manejo de alfa manosidosis hasta la fecha se ha centrado en el tratamiento de los diversos síntomas que pueden estar presentes1.
Vivir con la Alfa-Manosidosis
Entre las principales complicaciones se incluyen:
- otitis media (inflamación del oído)
- pérdida de audición
- alteraciones dentales
- problemas articulares
- deformidades vertebrales
- problemas traumatológicos generales
- retraso mental1
Cada uno de estos problemas deberá ser tratado por un especialista, además de un experto en enfermedades metabólicas raras, y los pacientes suelen ser vistos por un oftalmólogo (médico de los ojos), un otorrinolaringólogo (oído, nariz y garganta), un especialista en audición y un psiquiatra o psicólogo, además del traumatólogo o especialista en ortopedia1.
Oftalmólogo
Otorrinolaringólogo o
especialista en audición
Psiquiatra/psicólogo
Traumatólogo o
especialista en ortopedia
Dentista
Lo ideal sería que la persona con Alfa-Manosidosis sea tratada por un equipo de especialistas médicos que puedan ayudar a determinar las necesidades específicas de cada persona y sugieran las soluciones más apropiadas. Esto puede incluir, por ejemplo, el uso de un audífono, intervenciones educativas para mejorar las destrezas sociales e incluso cirugía ortopédica para corregir algunas deformaciones óseas1. Independientemente de las intervenciones necesarias, debe considerarse que el tratamiento siempre es proactivo y se centra en prevenir complicaciones y en hacer frente a los síntomas de la enfermedad, como las infecciones.
En la actualidad, se están estudiando nuevos tratamientos que abordan las causas de la enfermedad.
Hace poco se ha autorizado en Europa una terapia de sustitución enzimática para uso en adultos, adolescentes y niños con formas leves o moderadas de Alfa-Manosidosis2. En la terapia de sustitución enzimática, la enzima defectuosa (en este caso, la alfa manosidasa) se sustituye por una forma normal o más activa de la enzima que falta.
Otro tipo de terapia posible sería el trasplante de médula ósea, que puede ayudar a las células del donante a repoblar los tejidos del paciente y transmitir enzimas normales a las células que producen versiones incorrectas2. Sin embargo, aunque el procedimiento es prometedor, puede estar asociado a algunos riesgos2.
Por tanto, mientras que algunas terapias han mostrado resultados alentadores, su médico y equipo de especialistas puede ayudarle a determinar cuál es el tratamiento más adecuado después de una evaluación detenida del paciente.